Адреногенитальный синдром является врожденным, генетически обусловленным заболеванием, которое характеризуется нарушением функционирования коры надпочечников. В результате сбоя процесса образования стероидов у человека наблюдается изменение гормонального фона с преобладанием в нем андрогенов – мужских гормонов.
Клиника адреногенитального синдрома
Патогенез данного заболевания связан с нарушением функции ферментной системы надпочечников. В результате сбоя, происходящего в процессе формирования стероидов, наблюдается снижение количества кортизола и альдостерона, а также рост андрогенов и адренокортикотропного гормона. Повышение концентрации последнего приводит к гиперплазии коры надпочечников. Такое нарушение гормонального баланса приводит к вирилизации – появлению у женщины черт, характерных для мужского организма.
Признаки адреногенитального синдрома зависят от формы заболевания:
- При простой вирильной форме наблюдается вирилизация гениталий. Обычно она становится заметна сразу после рождения. У девочек проявляется в виде увеличения клитора и гипертрофированности половых губ. Половое созревание наступает рано (примерно к 7-8 годам), при этом оно протекает по мужскому типу: голос у девочек становится более низким, молочные железы не увеличиваются, месячные отсутствуют, плечи расширяются, таз остается узким.
- Признаки сольтеряющего типа адреногенитального синдрома также проявляются сразу после рождения. Помимо названных выше симптомов вирилизации, у младенцев имеют место нарушения водно-солевого баланса, появляется рвота, расстройства стула, судороги.
- Симптомы неклассического (постпубертатного) адреногенитального синдрома проявляются наиболее мягко. В отличие от описанных выше разновидностей заболевания, эта форма патологии проявляется не сразу при рождении, а по мере взросления. Вирилизация половых органов незначительна, есть некоторые признаки гирсутизма (оволосения по мужскому типу), месячные обычно начинаются поздно (в 15-16 лет) и имеют нестабильный цикл.
Причины адреногенитального синдрома
Причины адреногенитального синдрома
В 95% случаев данная патология обусловлена генетически и развивается еще на этапе внутриутробного развития плода. У подавляющего большинства больных имеет место повреждение гена, отвечающего за синтез 21-гидроксилазы. В 5% случаев причиной развития адреногенитального синдрома становится образование опухоли на коре надпочечников, приводящее к чрезмерному синтезу андрогенов.
Интересно, что распространенность заболевания связана с полом и расовой принадлежностью пациента. У женщин адреногенитальный синдром встречается чаще, чем у мужчин, а представители европеоидной группы страдают от него реже, чем евреи и эскимосы.
Диагностика адреногенитального синдрома
В большинстве случаев постановка диагноза не является проблемой, так как основные признаки адреногенитального синдрома наглядно проявляются уже в раннем детстве. Однако некоторые из описанных выше симптомов могут наблюдаться при других патологиях: например, при гермафродитизме, надпочечниковых опухолях, конституциональном гирсутизме и пр. Для дифференциации адреногенитального синдрома проводят УЗИ надпочечников и органов малого таза, а также лабораторные исследования крови для определения уровня гормонов.
Лечение адреногенитального синдрома
В случае грамотно проведенной терапии прогноз при адреногенитальном синдроме обычно благоприятный. Главная задача, которая должна решаться при лечении данного заболевания – это нормализация гормонального фона пациента. Для этого используется заместительная гормональная терапия. Если имеет место серьезная вирилизация половых органов, может быть рекомендовано проведение пластической операции.
Источники-
Шерешевский Н.А. Клиническая эндокринология. М 1946.
-
Bartter F.C., Forbes A.P., Leaf A. Congenital adrenal hyperplasia associated with the adrenogenital syndrome: an attempt to correct its disordered hormonal pattern. J Clin Inv 1950;29:6: P. 797.
-
Wilkins L. Adrenogenital syndrome due to enzymatic defects in cortisol synthesis. Am J Clin Nutr 1961;9: P. 661—668.
-
Bartter F.C., Albright F., Forbes A.P. et al. The eff ects of adrenocorticotropic hormone and cortisone in the adrenogenital syndrome associated with congenital adrenal hyperplasia: an attempt to explain and correct its disordered hormonal pattern. J Clin Inv 1951;30:3: P. 237—251.
-
Bongiovanni A.M. The adrenogenital syndrome with defi ciency of 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. J Clin Inv 1962;41: P. 2086— 2092.
-
Pang S., Hotchkiss J., Drash A.L. et al. Microfi lter paper method for 17 alpha-hydroxyprogesterone radioimmunoassay: its application for rapid screening for congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1977;45:5: P. 1003—1008.