Комплексы анализов
Исследования
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Мутации в гене GAA вызывают болезнь Помпе, которая относится к лизосомным болезням накопления (гликогеноз второго типа). Для подтверждения диагноза измеряют активность кислой альфа-1,4-глюкозидазы в крови либо изучают мышечную ткань, лейкоциты или фибробласты кожи под микроскопом. Анализ назначают пациентам при характерной клинической картине, которая подтверждена вышеупомянутым измерением. При выявлении болезни у ребенка анализ рекомендуют обоим родителям, а также кровным братьям и сестрам.Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Артикул:
7626GAA
Цена:
4 590 руб
+ 150 руб Забор крови из вены
Итого:
4 740 руб
В корзину
Срок исполнения:
до 18 рабочих дней
Биоматериал:
Цельная кровь