Комплексы анализов
Исследования
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Изучение мутаций в гене FBN2 позволяет диагностировать генетическое заболевание арахнодактилию контрактурную врожденную (аутосомно-доминантный тип наследования). Ген фибриллин 2 картируется в локусе 5q23-q31 и включает в себя 65 экзонов. Мутации сосредоточены главным образом в районе от 23 до 34 экзона. Они приводят к повреждениям аминокислот в связывающем кальций домене гена. Заболевание проявляется в контрактурах проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов от рождения, удлиненных кистях и стопах. Больной ребенок характеризуется высоким ростом. Возможны деформации грудной клетки, косолапость и локтевая девиация пальцев кистей и другие аномалии.Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Артикул:
7806FBN2
Цена:
45 790 руб
+ 150 руб Забор крови из вены
Итого:
45 940 руб
В корзину
Срок исполнения:
до 34 рабочих дней
Биоматериал:
Цельная кровь