Комплексы анализов
Исследования
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Целью исследования является выявление частых мутаций в гене FGFR3, которые могут вызывать развитие ахондроплазии. Данное заболевание проявлялось в случаях, когда у одного из родителей наблюдался гонадный мозаицизм, из-за чего рождалось несколько больных детей, хотя родители были фенотипически здоровы. Ахондроплазия характеризуется карликовым ростом из-за укорочения проксимальных отделов конечностей. Больные имеют низкий рост (у взрослых – до 1,3 м), большой череп с выступающим затылком и лобными буграми. Частота встречаемости заболевания составляет 1,3 к 100 000.Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Артикул:
7809FGFR3
Цена:
10 430 руб
+ 150 руб Забор крови из вены
Итого:
10 580 руб
В корзину
Срок исполнения:
до 18 рабочих дней
Биоматериал:
Цельная кровь