№ 7005B2
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))
Биоматериал: Цельная кровь
до 19 рабочих дней
№ 7006A2
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7004MR
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7802CY
Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 24 рабочих дней
№ 126ГП
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
Биоматериал: Цельная кровь
до 19 рабочих дней
№ 127ГП
Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7003UG
Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))
Биоматериал: Цельная кровь
до 11 рабочих дней
№ 7007L
Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7008M
Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7009P
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC)
Биоматериал: Цельная кровь
до 19 рабочих дней
№ 7010UG
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7012ME
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 19 рабочих дней
№ 7013
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut. )
Биоматериал: Цельная кровь
до 19 рабочих дней
№ 7101
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disea
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7102
Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 32 рабочих дней
№ 7103
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRB1, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 32 рабочих дней
№ 7104
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7105
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7106
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene RPE65, Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней
№ 7107
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 25 рабочих дней