Вход в кабинет пациента
8 (812) 380-43-03
медицинский центр Купчино
8 (812) 490-22-95
медицинский центр Лесная
Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы

Исследования
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ НБО2
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) (Gas Chromatography of Urine (Organic Aciduria))
Биоматериал: Моча
до 14 рабочих дней
7 900 руб
В корзину
№ НБО1
Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА» (Newborn Screening "HEEL")
Биоматериал: Капиллярная кровь
до 14 рабочих дней
4 950 руб
В корзину
№ 7040
Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) (BD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)
Биоматериал: Цельная кровь
до 14 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))
Биоматериал: Цельная кровь
до 14 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1))
Биоматериал: Цельная кровь
до 24 рабочих дней
38 470 руб
В корзину
№ 7043
Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) (CBS (Cystathionine-Beta-Synthase) Gene, Freq. Mut. (Homocystinuria))
Биоматериал: Цельная кровь
до 14 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7044
Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) (BCKDHA and BCKDHB Genes, Freq. Mut. (Maple Syrup Urine Dise
Биоматериал: Цельная кровь
до 26 рабочих дней
20 380 руб
В корзину
№ 7046
Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) (MUT Gene, Freq. Mut. (Methylmalonic Aciduria, MMA))
Биоматериал: Цельная кровь
до 26 рабочих дней
20 380 руб
В корзину
№ 7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa
Биоматериал: Цельная кровь
до 7 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydro
Биоматериал: Цельная кровь
до 14 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7055
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))
Биоматериал: Цельная кровь
до 24 рабочих дней
36 210 руб
В корзину
№ 7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))
Биоматериал: Цельная кровь
до 7 рабочих дней
7 940 руб
В корзину
№ 7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1))
Биоматериал: Цельная кровь
до 24 рабочих дней
47 520 руб
В корзину
№ 7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia))
Биоматериал: Цельная кровь
до 7 рабочих дней
9 070 руб
В корзину
№ 7059
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ (НБО) (качественные тесты с мочой) (Hereditary Diseases of Metabolism, Screening (Qualitative Urine
Биоматериал: Моча
до 4 рабочих дней
1 150 руб
В корзину
№ 7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))
Биоматериал: Сыворотка крови
до 14 рабочих дней
4 770 руб
В корзину
№ 7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))
Биоматериал: Моча
до 14 рабочих дней
3 410 руб
В корзину
№ 7062
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Homogentisic Acid))
Биоматериал: Моча
до 14 рабочих дней
3 410 руб
В корзину
№ 7063
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) (HPLC-MS/MS Organic Acids (N-Acetylaspartate))
Биоматериал: Моча
до 14 рабочих дней
3 410 руб
В корзину
№ 7064
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Orotic Acid))
Биоматериал: Моча
до 14 рабочих дней
3 410 руб
В корзину